鞍山代生价格多少_“基因检测”之第三代试管婴儿技术

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第三代试管婴儿技术-胚胎着床前基因检测技术(PGD)是一个最早期的产前检测。它包括对受精前的卵子或者移植前的胚胎进行整个染色体或某一个基因的检测。其中特点和优点就在于可以早期避免由于疾病或先天缺陷而造成的怀孕终止，同时也避免携带遗传病或不健康的婴儿出生。这种技术是试管婴儿中附加的，前提是必须通过试管婴儿技术来获取卵子和胚胎。

直到20世纪80年代，研究发明人类试管婴儿技术的出现和基因检测技术到来，胚胎着床前基因检测才开始使用并逐步广泛使用。在1992年第一个经胚胎着床前基因检测的试管婴儿出生了。从此以后，这种技术帮助了成千上万的很多家庭迎来了新生命。

但是，这项服务不应该用于所有的不孕患者，而应仅限于一些特殊的患者。

目前，胚胎着床前基因检测可以应用于以下两个方面：

(1)先天缺陷患者和高风险遗传病，通常这些患者是没有不孕不育问题的，只有遗传方面因素缺陷。统计显示有遗传缺陷婴儿大约占整个出生婴儿的5%。

很多种族遗传病和家族遗传病，如肌肉萎缩症、囊性纤维症、地中海贫血症、镰状细胞贫血、泰萨二氏症、唐氏综合症、神经纤维瘤病、血友病、出血性病症、精神发育迟滞、神经管畸形、自主神经障碍都可以带有遗传性。这些有阳性家族遗传病史的夫妇，更容易生育染色体不正常的婴儿或者流产。

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(2)患者也可通过此类技术来筛选染色体异常的胚胎(医学上称非整倍体)，从而移植染色体正常的胚胎同时怀孕的几率增加。这些患者包括年龄大的妇女、有习惯流产历史或胚胎不能着床的患者。

非整倍体筛选其原因有以下几点:

①染色体的异常与大多数的流产有关。

②人的胚胎有比较大的一部分是非整倍体。非整倍体是指胚胎的染色体不是23对，其中有一些不成对，如有三条，或只有一条，或两条都缺，或染色体的某一片段有异常。

温馨提醒：以上是基因检测之第三代试管婴儿技术介绍，胚胎着床前诊断的准确率很高，几乎是100%。这与胚胎的活检技术、患者的年龄、胚胎的质量等有关。由于患者用这一技术出生的小孩都是健康的，因此可以说这也是一个优生优育的高科技术。

我的试管日记之全外显子基因检测

三次试管都卡在了胚胎这步，而且实验室和我的主治医生都建议不要轻易进周，先排除基因的问题，再定方案，加上我和A先生也想搞清楚原因是什么，于是立马约了实验室抽血进行全外显子基因检测，由于血样需要到外面送检，所以报告时间很长，我留了手机，实验室一拿到报告就会通知我。

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这里科普一下全外显子基因检测一开始，我们有点混淆概念，认为之前做了染色体报告没有问题就等于没有基因问题，这个概念是错误的。而全外显子基因检测并不是染色体检测，相对于全基因检测，外显子仅占全基因组比例的1%，但是人类约90%的致病基因变异都集中在外显子区域，所以通过全外显子基因检测可以进行隐性遗传病筛查，实验室医生这次给我们主诉了与卵子发育相关、减数分裂相关、胚胎早期发育相关以及男性不育相关的基因检测。

大概过了一个月左右的时间，我接到了实验室的消息，我和A先生的检测结果没问题，同时医生也结合此次报告给我们提醒了几点需要注意的地方，一个是我本身对叶酸的吸收能力比普通人要低，建议我每天服用800mg活性叶酸（普通人是每日400mg就足够了），另一个是考虑鲜胚移植，有一种情况可能是我们的胚胎并不适合体外培养出囊（因为体外培养对环境要求很严苛，不是所有胚胎都适合），这一点实验室和我的主治医生不谋而合，B医生也建议我下一次的方案以尝试鲜胚移植，如果达到等级也是以冻胚为主，不继续养囊。至于男方精子少弱畸问题，实验室医生建议促排期间让A先生打生长素，但B医生不同意，认为A先生这个情况吧打了也改善不大，而二代试管本身就是挑选精子，只要不是无精，都有希望，所以这个问题，我们还在考虑下次用不用。

既然目前为止基因没有问题，那我和A先生还是会继续试管的，只要有希望就不放弃

普通大众没必要盲目去做基因检测，但这是试管婴儿家庭的必经之路！

试管婴儿技术问世以来，目前已经更迭到第三代，第三代试管婴儿技术以PGD/PGS基因筛查为特点，是很多难孕育家庭选择这项技术的主要原因。今年以来，广州多家三甲医院都开设了遗传门诊。当普通大众都抱着去看一看的心情去做基因检测的时候，受访的医生们发出提醒，普通大众没必要花费巨大、无目的、盲目地做基因检测。

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遗传基因疾病患者要明白，真正靠谱的基因检测，离不开对家族史、生活习惯、高危因素的分析，不是老百姓理解的“抽一管血查一下就完事了”，也不是让检测人拿着一份提示风险的基因检测报告惶惶不可终日。专家指出，“你需要做哪一类的基因检测、结果出来之后怎么理解、采取什么措施……所有环节都应有医生专业的评估与解读，每一步都应有专业的医疗建议。”

那么什么样的人群需要做基因检测呢？

携带致病基因的患者：可获更精准治疗指导

目前，到各大遗传门诊咨询并最终做了基因检测的人，以肿瘤患者为主。对于确定携带致病基因的患者，医生给予的治疗方式，与非遗传性肿瘤患者的有很大不同。

携带基因但未发病者：有需要可做预防性治疗

据中山大学肿瘤防治中心乳腺癌遗传门诊专家介绍，“所有中国乳腺癌患者中，约10%存在乳腺癌相关基因突变。”如果查出携带BRCA1/2突变，就意味着有50%到70%的乳腺癌发病风险和30%到40%的卵巢癌发病风险。医生建议有家族史但未发病的人，提早开始筛查，越早发现治疗效果越好，“一期的乳腺癌患者，积极治疗的话，治愈率可以达到90%以上。”

有的人有很强的家族史，又有基因突变，乳腺癌发病的风险高达70%以上，会考虑手术，例如安吉丽娜·朱莉。携带突变基因且风险很高、天天为之焦虑、很希望解决的患者，可做预防性治疗吃药，甚至做预防性手术。

准备生宝宝的家庭：做试管婴儿提前剔除致病基因

肿瘤基因往下代传递的几率是50%，对于准备生育下一代的市民具有重大的意义，南方医科大学客座教授陆国辉指出，对于明确携带遗传肿瘤基因的个体，我们会建议，做产前相关肿瘤基因检测，或是做第三代试管婴儿。第三代试管婴儿技术可以在胚囊移植入母体前做到遗传肿瘤基因检测，携带致病基因的就剔除，只选择不携带致病基因的移植到子宫，能达到约95%的准确性。怀孕后再进行产前诊断，排除另外5%的遗传性基因风险。

除了肿瘤，遗传门诊另一个重点方向是对非肿瘤遗传病的遗传咨询。陆国辉指出，例如某些肌肉神经疾病，如肥大性肌营养不良，也是有显著遗传性的。例如，有患者和孩子都查出携带神经肌肉疾病的遗传性致病基因，该名患者还计划要生二孩，我们建议他选择试管婴儿或是产前诊断进行基因筛查，以规避同样患者的再发生。

大众没必要盲目去做基因检测

非患者的普通人，做基因检测最终的目的其实是想了解自己会不会患某种病，检测基因只是了解手段之一。想做的人可先到医院的遗传门诊咨询，在专业医生的指导下，决定是否需要、需要哪种基因检测。医生会先了解家族史、既往病史、高危因素……如果通过前面的患病风险信息收集，觉得是个低风险的个体，可能就不建议做基因检测，如果是高风险人群，则指导做何种基因检测，根据结论作出干预建议，包括行为、药物、手术等方法的干预。

基因检测是医学进步，是好事，但是目前基因检测的标准、方法、技术等一系列都没有标准化的评价标准，适用范围不是很明确。目前市场混乱，需要规范。对于普通大众来说，没必要花费巨大、无目的、盲目地做基因检测。

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